●基因骨架位点(468k):>1万例40x平均深度的全基因组测序数据。
●功能性变异位点(315k):涵盖eQTL、GWAS catalog数据库位点及ChinaMAP中的LOF和非同义突变位点。
●频率差异位点(123.7k):相比于其他,ChinaMAP中高频特异性位点。
●临床相关位点(22.7k):包含药物基因组学、Clinvar数据库位点。
●疾病相关位点(7.3k):2型糖尿病、痛风、心血管疾病、癌症等相关位点。
●其他位点(18.9k):涵盖性染色体及线粒体、个体鉴定、样品质控及免疫性疾病相关位点。