描述
MAPCGA芯片
MAPCGA芯片
一款专为中国人群定制的全基因组SNP芯片
M A P CG A 是 首 款 依 托 于 上 万 例 中 国 人 群 高 深 度 全 基 因 组 测 序 数 据 所 设 计 的 芯 片,也 是 一 款包 含 约 7 6 万 变 异 位 点 的 全 基 因 组 S N P 芯 片 。该 芯 片 约 有 4 千 个 药 物 基 因 组 相 关 位 点 、3 0 多 万个功能性位点及12万个与欧美血统频率差异位点 。通过基因型填补,MAPCGA可覆盖96%的中 国 人 群 变 异 位 点,更 适 用 于 中 国 人 群 的 医 学 研 究 。M A P CG A 涵 盖 疾 病、免 疫、群 体 特 异、药物代谢、营养代谢等领域的相关位点,可广泛应用于疾病学术研究及健康管理,助力中国健康事业的研究发展。
站点信息
●基因骨架位点(468k):>1万例40x平均深度的全基因组测序数据。
●功能性变异位点(315k):涵盖eQTL、GWAS catalog数据库位点及ChinaMAP中的LOF和非同义突变位点。
●频率差异位点(123.7k):相比于其他,ChinaMAP中高频特异性位点。
●临床相关位点(22.7k):包含药物基因组学、Clinvar数据库位点。
●疾病相关位点(7.3k):2型糖尿病、痛风、心血管疾病、癌症等相关位点。
●其他位点(18.9k):涵盖性染色体及线粒体、个体鉴定、样品质控及免疫性疾病相关位点。
芯片优势
特异性强
MAPCGA依托于目前最大规模的中国人群全基因组测序项目ChinaMAP,是专为中国人群定制的全基因组SNP芯片。
覆盖率高
多达76万个位点,基因型填补后,是目前市场上中国人群常见变异位点覆盖率最高的芯片。
描述
分别基于ChinaMAP、1KGP reference panel参考位点集合计算基因型填补情况;使用两组高深度 (>30x) 全基因组测序样品集:
736个中国人、796个中国人,两个样品集无交集;以ChinaMAP中MAF>=1%的SNP作为目标集合
填补性全
MAPCGA在多个模拟数据集上均表现出最好的基因型填补效能。
描述
应用面广
芯片关注与疾病密切相关以及功能相关的SNP,囊括药物基因组相关位点和中国人群特异性位点,可更好的 应用于药物基因组代谢、群体遗传等多方面研究 。
应用领域